ジストニアとは? 症状・原因や治療法、各種支援などくわしくご紹介します!

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ジストニアとは

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ジストニアとは、筋肉の緊張の異常によって筋肉が勝手に動いたりすること(ジストニア運動)によって、姿勢の異常などが起きる神経系の疾患です。

また、日本神経学会の用語では「ジストニー」と表記され、世界神経学連合(WFN)が1981年の特別臨時委員会においてまとめた「錐体外路性障害の国際分類と用語集の提案」では以下のように定義されています。

身体のひとつ以上の部位の不随意な持続する筋収縮で、しばしばねじるような反復する運動や異常姿勢の原因となると特徴付けられる運動障害

http://grj.umin.jp/grj/dystonia-ov.htm

ジストニアは知能が侵されたり命にかかわるような病気ではないものの、日常生活に支障が出ることもある疾患です。また、いまだに病態の解明が進んでおらず、根治的な治療法もまだ見つかっていないのが現状です。患者数は全国で約2万人といわれていますが、まだまだ認知度の低い病気であり、周囲の理解が得られず患者さんが悩んでしまうこともあります。

ジストニアは、特定の動作を反復的かつ高頻度で行っている、特定の向精神薬を服用している等、外部要因が特定できる続発性ジストニア(二次性ジストニア)と、外部要因が特定できない本態性ジストニア(一次性ジストア、主に遺伝性と診断される)に大別されています。

中でも遺伝性ジストニア(変形性筋ジストニーとも呼ばれる)は発症率は少ないのですが、厚生労働省によって「難病」と「小児慢性特定疾病」に指定されており、前者は障害者総合支援法、後者は児童福祉法に基づいて国からの支援を受けることができるほか、その他のジストニアでも症状や障害の程度によっては身体障害者手帳や障害年金を受給できる可能性があります。

ジストニアの症状

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ジストニアの症状は、脳や神経系統における機能異常により筋肉の異常緊張が起きることによって、無意識な体の動きや異常姿勢となって現れます。

そうした症状は顔面・四肢・体幹筋など様々な部位に現れ、その分布により身体の一部分に限定して症状が現れる局所性ジストニアと、下肢を含む体幹部など広範囲にジストニアが発症する全身性ジストニアに分けられます。また、身体の一部を酷使する人が発症する職業性ジストニアのように特定の動作をするときだけ症状が現れるということもあります。

ジストニアの症状の例として、具体的には、

・字を書くときにしびれや震え、こわばり、脱力といった症状が現れて文字を書くことが困難となる「書痙(しょけい)」
・ピアノやギターなど特定の楽器を弾く時だけ手指が震えたり勝手に動いたりするケース
・脚の筋肉に異常が見られ歩行困難となるケース
・顎や口、唇や舌が勝手に動いたり、口が開かなかったり、物が飲み込みにくかったり、しゃべりにくかったりするケース 

などがあります。

ジストニアの原因と、原因別の分類

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筋肉の自由がきかなくなってしまうジストニアの根本原因は、脳内の神経に起きる変調にあり、そうした変調はそれぞれ以下のような理由で引き起こされます。

以下の分類のうち遺伝性は本態性に、それ以外の3つは続発性に属します。

遺伝性ジストニアは両親から受け継いだ特殊な遺伝子が原因で起きるジストニアを指します。この種類のジストニアは早くから発症し、下肢を含む体幹部など広範囲にジストニアが発症する全身性ジストニアに発展しやすいという特徴があります。

遺伝性ジストニアの患者は希少で、患者数は全国で500人ほどと言われています。病因となる遺伝子を持っていても発症しないケースもあり、病態に関して未解明な部分も多いです。

職業性ジストニアは、同じ動作や姿勢を反復的かつ高頻度に繰り返すことによって脳の神経になんらかの影響が生じた結果起きるといわれており、音楽家・アスリートなど身体の一部を酷使する職業を持つ人に多く発症します。職業性ジストニアは、症状が身体の一部にのみ現れる局所性ジストニアであることがほとんどで、その場合「フォーカルジストニア」とも呼ばれます。

最近では人気バンドRADWIMPSのドラムを務める山口さんが、ドラム演奏時に使う右足に現れたジストニアを理由に休養を発表しました。数年前には、コブクロのギターボーカルを務める小渕さんが歌うときに声がうまく出せない「発声時頚部ジストニア」を発症しましたが、約1年間の投薬療法とリハビリの後、見事復活を果たし現在も活躍を続けています。

https://teamkobukuro.com/feature/information_from_kobukuro/

参考:コブクロ及び、オフィスコブクロからのご報告

http://wmg.jp/artist/kobukuro/news_39913.html

参考:株式会社ワーナーミュージック・ジャパン コブクロに関するご報告

http://www.radwimps.jp/info/

参考:RADWIMPSからの大事なお知らせ

脳卒中、脳炎、脳梗塞といった脳の疾患の後遺症がジストニア運動として現れることがあります。

抗精神病薬・抗パーキンソン病薬などの副作用としてジストニア運動が現れる場合もあります。

ジストニアの診断・検査方法

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ジストニアは神経の病気です。そのため、ジストニアの疑いがある場合は脳や神経、筋肉の病気を扱う神経内科に相談するとよいでしょう。ただ、ジストニアは医療従事者の間でも認知度が低く、別の病気として診断されたり、特に問題がないと誤診されたりすることも多い病気のためジストニアの検査ができる病院を受診することをおすすめします。

以下のリンクはジストニアを専門で見られる病院の一覧です。

http://www.geocities.jp/dystonia2005/sub/link_hosp.html

ジストニアの診療が可能と思われる病院|NPO法人ジストニア友の会

ジストニアは神経の病気であるうえ、ジストニアと似た症状の病気も多く存在します。そのため、ジストニアと確定診断されるまでにはいくつもの検査を要する場合が多いです。

頭部CT・MRI検査…二次性ジストニアの原因となる脳血管障害や、腫瘍といった病気の有無を確認します。

筋電図検査…ジストニアの特徴である筋肉の収縮を記録し、異常が見られるか確認します。

血液検査…肝臓・腎臓などの臓器の状態や他の病気の兆候を推測できます。

遺伝子検査…遺伝性ジスト二アは、CT検査や血液検査では異常を確認できないことが多いです。一方、遺伝子検査は一般的に費用が高く検査結果が出るまでに時間がかかることが多いものの、確定診断に役立てることができます。

ジストニアの治療法

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ジストニアは未だに症例が少なく、確立された治療法はまだ存在していません。根本原因に対処する根治療法はなく、対症療法によって症状の緩和を目指します

病型によって有効な治療法が異なるため、専門知識を持つ主治医に相談し、治療方針を立ててもらう必要があります。

副交感神経を活発化させるアセチルコリンという物質の作用を抑える「抗コリン薬」の投与が行われることがあります。あるいは、一般的ではないもののドーパミン遮断薬の投与による治療が行われる場合もあります。

その他の経口薬物としては緊弛緩薬や向精神薬、および一般的な鎮痛薬が用いられることがあります。

http://grj.umin.jp/grj/dystonia-ov.htm

参考:GRJジストニア概説

「ボツリヌス毒素」というヒトの神経毒を、症状が出ている部位の筋肉に注射します。注射によって、神経筋の結合部分でのアセチルコリンの放出を阻害し、症状の緩和をはかります。筋肉の局所的な弛緩性麻痺を生み、効果は数週間から数ヶ月間持続します。成功率が高く合併症の頻度も低いため、専門家の間で広く容認されています。

http://grj.umin.jp/grj/dystonia-ov.htm

参考:GRJジストニア概説

ジストニアの症状が重い場合、部位や症状によっては末梢あるいは定位脳手術という手術を行うことがあります。

ジストニアに対して行われる末梢手術の例としては、選択的末梢神経遮断術(SPD)という、神経の末梢部分を選択的に遮断する手術法があり、有効かつ安全な治療としてヨーロッパ神経内科学会や英国のガイドラインにも明記されています。

https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/052111077.pdf

参考:ジストニアの外科治療(平孝臣)

定位脳手術は、脳の中の特定の構造物をターゲットとして、そこへ電極を留置して治療を行う方法のことです。細い電極の先端を、1mm単位で正確に特定の場所に留置する必要があることから、定位(位置を定める)脳手術といいます

参考:東京女子医科大学 脳神経外科 定位脳手術:凝固術と脳深部刺激療法

http://www.twmu.ac.jp/NIJ/column/dynamic_disorder/deep_brain_stimulation.html

定位脳手術によって、不随意運動の改善が期待できます。

ジストニアの人が受けられる支援は?

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「遺伝性ジストニア」のみ、厚生労働省が指定する難病として認定されています。

遺伝性ジストニアの患者であれば、ジストニアの医療費の自己負担割合が3割から2割に引き下げられるほか、世帯の所得に応じて医療費の自己負担上限額(月額)が設定されるので、経済的負担を緩和することができます。

詳しい内容は以下のリンクをご参照ください。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4898

難病情報センター 遺伝性ジストニア

http://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000086077.pdf

難病医療費助成制度

遺伝性ジストニアの中でも、DYTシリーズとして指定されている特定の遺伝子が原因のジストニアを持つ18歳未満の患者であれば、小児慢性疾患として医療費の自己負担分の一部が助成される可能性があります。詳しくは以下のリンクを確認してみてください。

http://www.shouman.jp/assist/#new

小児慢性特定疾病の医療費助成について

http://www.shouman.jp/details/11_20_53.html

小児慢性特定疾病情報センター 変形性筋ジストニー

身体障害者福祉法に基づいて発行される身体障害者手帳の認定基準においては、身体の「機能」の障害を中心に認定の可否が評価されるほか、その障害が将来に渡っても回復する可能性が極めて少ないものという条件も挙げられています。

ジストニアは症状が改善する場合も多いため、身体障害者手帳の習得が比較的難しいと言われていまが、症状が重い場合は手帳が発行されるケースもあるようです。一度自治体の福祉担当窓口に問い合わせてみるとよいでしょう。

ジストニアの症状は一人ひとり違います。そのためジストニアであるからといって障害年金を受けられるわけではありません。しかし、眼瞼痙攣(がんけんけいれん)や歩行困難など、障害年金の障害認定に当てはまる症状がある場合は受給できる可能性があります
 
障害年金の受給条件としては以下の5点が挙げられます。

・初診日(初めて医師の診察を受けた日)に国民or厚生or共済年金に加入していること
・初診日までに一定以上保険料を払っていること
・障害の程度が受給条件を満たしていること
・初診日当時の年齢が20歳以上65歳未満であること
・20歳未満だが先天性の障害を持つ、あるいは20歳前に障害を発症していること

上記の条件を満たしていれば、身体障害者手帳を持たない人でも障害年金を申請することができます。実際に自分の症状が認定基準に当てはまるかどうかは、以下のリンクからご自身で確認してみてください。

http://www.nenkin.go.jp/service/jukyu/shougainenkin/ninteikijun/20140604.html

国民年金・厚生年金保険 障害認定基準

まとめ

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神経の異常が原因で起きるジストニアは、生命や知能を脅かすような病気ではありません。しかしその症状は、日常生活や仕事に支障をきたすことも少なくありません。

病態の解明が進んでおらず、いまだに根治治療が確立されていないため、医療機関では薬物や注射療法、手術による対症療法によって症状の緩和を目指します。

希少な遺伝性ジストニアが難病指定されているほか、その他のジストニアでも症状の程度によっては身体障害者手帳や障害年金の対象となり、各種支援を受けられる可能性があります。

最後に、ジストニアを紹介するドキュメンタリー映画や、ジストニアを持ちながらも「左手のピアニスト」として活躍する智内威雄さんを以下に紹介します。ジストニアに関心のある方は、ぜひご覧になってください。

http://movie-dystonia.her.jp/

ドキュメンタリー映画「ジストニア」

http://tchinai.com/

左手のピア二スト 智内威雄さん

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