妊娠中のダウン症診断|検査方法、兆候・症状や費用、診断時期について

妊娠中のダウン症診断|検査方法、兆候・症状や費用、診断時期について

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2013年に、新型出生前診断が導入されました。これは、赤ちゃんがダウン症であるかなどを妊娠中に調べる検査です。

こうした出生前診断には、血液検査や羊水検査などいろいろな種類があり、受けられる時期や検査の精度などがそれぞれ違います。

検査を受ける・受けないの判断から診断、検査結果への対応まで、いろいろと決断しなければならないことが多い出生前診断。正しく知っておきたいですね。今回は、そんな出生前診断とダウン症の症状について詳しく説明します。

ダウン症について

染色体異常が原因

青空の写真,ダウン症,妊娠中, 出典:www.photo-ac.com

ダウン症は、正式名称をダウン症候群といい、21トリソミーとも呼ばれます。染色体が突然変異したことによる生まれつきの疾患です。

遺伝ではなく、卵子や精子、受精卵が成長していく際の細胞分裂の異常によって起こるといわれていますが、はっきりとした原因はわかっていません。

発育、発達面の症状

親子の写真,ダウン症,妊娠中, 出典:www.photo-ac.com

個人差はありますが、ダウン症である場合には身体的な特徴がみられます。
 ・切れ長でつり目
 ・鼻(目の間の鼻の付け根部分)が低い
 ・耳が小さい、位置が低い
 ・首がむくんでいる
 ・頭が小さい
 ・手足や指が短い

こうした特徴から出生時にダウン症の検査を行うこともあります。身体的な特徴のほか、心臓や消化器の疾患、難聴、視覚異常がみられることもあります。また、身体的・精神的にゆっくりと成長していきます。

高齢出産とダウン症発症の確率

日本では新生児の700~1000人に1人の割合でダウン症の赤ちゃんが生まれますが、高齢出産になるとダウン症発症の確率が高まると報告されています。

赤ちゃんがダウン症で産まれてくる確率は、20代では0.1%未満ですが、40歳以上では1%になります。これは、年齢を重ねるにしたがって卵子が損傷していくため、受精卵に染色体異常が生じやすくなるからだと考えられています。

検査方法、時期、費用

新型出生前診断(NIPT)

検査のイメージ,ダウン症,妊娠中, 出典:www.photo-ac.com

2013年から導入された検査方法です。妊婦さんの血液を採取し、赤ちゃんに染色体異常がないか調べます。

採血で検査できて高精度ですが、2014年春以降検査を受けられる方には以下のような制限があります。

1)出産予定日の時点での年齢が35歳以上である。
2)これまでの妊娠・分娩で、児が13トリソミーや18トリソミー、21トリソミー(ダウン症)のいずれかの染色体異常であった。
3)妊婦さんご本人または夫が、上記の染色体異常の胎児を妊娠する可能性の高くなる染色体転座保因者である。(例:14/21のロバートソン転座等)
4)今回の妊娠で、超音波検査や母体血清マーカー検査により、胎児が上記の染色体異常に罹患している可能性が高くなっていると指摘されている。

妊娠10週以降に検査を受けることができますが、羊水検査を受けることを考慮して妊娠17週までに検査を受けることが推奨されます。検査結果は2週間ほどでわかります。

結果が陰性であれば、99.9%の確率で染色体異常はありません。一方陽性の場合も、ダウン症である可能性が高いという意味で、必ずしもダウン症であるとは限りません。

この検査結果をうけて、羊水検査か絨毛検査を受けることでダウン症かどうかがわかります。なお、検査にかかる費用は約10~20万円です。

母体血清マーカーテスト

妊婦さんの血液を採取し、赤ちゃんに染色体異常や開放性神経管奇形がないか調べる検査です。血液中の3つの物質の値を調べるトリプルマーカーテストと、4つの物質の値を調べるクアトロテストがあります。

妊娠15~21週頃に検査を受けることができますが、やはり羊水検査を受けることを考慮して妊娠17週までに検査を受けることを推奨する病院も多いです。検査結果は2週間ほどでわかります。

結果は確率で出されますが、ダウン症の検査の精度は約85%です。羊水検査か絨毛検査を受けることで、ダウン症かどうかがわかります。なお、検査にかかる費用は約1~3万円です。

羊水検査

妊婦さんの羊水を採取し、赤ちゃんに染色体異常がないか調べます。妊娠15~18週頃に検査を受けることができ、検査結果は2週間ほどでわかります。

羊水検査ではダウン症かどうかほぼ確定できますが、流産のリスクもあります。そのため、羊水検査の前にNIPTや母体血清マーカーテストを受ける場合が多いです。

ただし、羊水検査であっても検査結果が正しくないこともありますので、注意が必要です。なお、検査にかかる費用は約10~15万円ですが、新型出生前診断(NIPT)で陽性が出た場合は検査費用が免除になる病院もあります。

絨毛検査

妊婦さんの絨毛を採取し、赤ちゃんに染色体異常がないか調べます。妊娠10~12周頃に検査を受けることができ、検査結果は2週間ほどでわかります。

羊水検査と同様に流産のリスクがありますので、先に新型出生前診断等を受けることが多いです。ただ、検査結果が正しくないこともありますので注意が必要です。

検査を受けるリスク

カレンダーの写真,ダウン症,妊娠中, 出典:www.photo-ac.com

羊水検査や絨毛検査を受けられる時期は決まっています。そのため、新型出生前診断や母体血清マーカーテストでダウン症である可能性が高いという結果が出た場合に、羊水検査や絨毛検査も受けるかどうか早めに判断する必要があります。

羊水検査や絨毛検査には、感染症にかかってしまったり、流産したりするリスクがありますので、検査を受けるかどうか事前に考えておきましょう。

また、いずれの検査にも共通して言えることですが、検査結果は100%正しいわけではありません。検査についてしっかりと調べ、検査の結果をどう受け止めるかについてパートナーと話し合っておくとよいでしょう。

エコー画像による診断

NT値=むくみ

エコーの写真,ダウン症,妊娠中, 出典:www.photo-ac.com

妊娠11~13週頃の超音波検査(エコー)では、赤ちゃんの首元にむくみがないかを調べます。この首元のむくみのことをNT(nuchal translucency)といい、NTが厚いほどダウン症を発症する確率が高いことがわかっています。

NTが3.5mm未満だと染色体に異常があるのは0.5%ですが、4mmでは20%、5mmでは30%、6mmだと50%になります。

ただ、NTが6mmであっても、半数の赤ちゃんはダウン症ではありません。また、エコーですので正確に診断することはできません。希望する場合は羊水検査などを受けられますので、エコーの結果だけで判断するのは控えましょう。

足が短い、手・指が短い

ダウン症である場合、頭の大きさに比べて手足が短いといった特徴もあらわれます。エコーで、こうした特徴(四肢短縮)がみられた場合、ダウン症である可能性が高くなります。

ただ、子宮の壁にあたって短くみえているだけということもありますので、経過を診ていく必要があります。
一度のエコーの結果だけで判断するのは控えましょう。

赤ちゃんがダウン症と診断されたら?

不安感への対処

お茶の写真,ダウン症,妊娠中, 出典:www.photo-ac.com

前述の通り、妊娠中の検査ではダウン症であるかどうか、100%正しく診断することはできません。結果がわからない状態で過ごす日々に、戸惑いや不安を感じるかもしれません。そんな時は一人で悩まず、パートナーやご家族、ご友人などにお気持ちを話してみましょう。

また、結果を待ち続けるだけ、というのもつらいものですよね。そんな時は、赤ちゃんがダウン症であった場合に備えて、心の準備や情報収集をしてみてはいかがでしょうか。

ネットや本で体験談を読むこともできますし、ダウン症の子どもをもつ親の会などもあります。療育や特別支援学校、職業訓練所など、成長のサポートをしてくれる場もたくさんあります。

また、心臓や消化管の疾患、難聴、視覚障害などは治療したり改善したりすることもできます。どう育てていったらいいのか、将来はどうなるのか…漠然と考えているだけでは、不安な気持ちはどんどん大きくなってしまいがちです。

どんなことを不安に思っているか、まずは自分の気持ちと向き合って一つ一つ具体的に考えましょう。実際はどうなのか、知ることで解消できる不安は意外と多いものです。

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中絶という判断をする前に

ベンチの写真,ダウン症,妊娠中, 出典:www.photo-ac.com

出生前診断を受けて陽性反応が出た方のうち何%の方が中絶をされたか、という統計はとられていません。ただ、2013年に導入された新型出生前診断では、陽性判定が出た方のうち約97%が中絶を選ばれたという報告がされています。

羊水検査を受けられるのは妊娠15週目からで、結果が出るまでに2週間ほどかかります。中絶がみとめられているのは妊娠21週目までですので、非常に難しい選択を数週間でしなければなりません。

ただ、大事な命に関する大切な選択です。どのような選択をするにしても、ご夫婦でしっかりと話し合って納得のいく方法を選びましょうね。

まとめ

出生前診断も、検査によっては妊婦さんへの負担も少なく、また費用的にも比較的安価に受けられます。

しかし、場合によっては赤ちゃんの命にかかわる選択を迫られることもあります。気軽に検査を受けるのではなく、よく考えてから受けることをおすすめします。

(文章作成:米奉行)

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