【医師監修】赤ちゃんへの影響は? 染色体異常の種類・症状について

【医師監修】赤ちゃんへの影響は? 染色体異常の種類・症状について

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妊娠・出産に向けて知っておきたい染色体異常と、それによる赤ちゃんへの影響は、妊娠を望む女性の多くが気になるところではないでしょうか。染色体に異常がある状態で産まれてきた赤ちゃんは、どのような疾患を持つのか、など、今回は染色体異常の種類や染色体異常によって起こる影響や疾患についてご紹介します。







この記事の監修ドクター

 産婦人科医長 加藤智子 先生

浜松医科大学医学部医学科卒業、社会医療法人財団新和会八千代病院勤務。日本産科婦人科学会(専門医)、日本医師会(認定産業医)、日本抗加齢医学会(専門医)、NPO法人女性と加齢のヘルスケア学会(更年期カウンセラー)、日本産婦人科内視鏡学会、日本女性心身医学会、検診マンモグラフィ読影認定医、日本気象予報士会東海支部(気象予報士)。女医+(じょいぷらす)所属。

妊娠や子育て、不妊治療、婦人科疾患など皆様が不安なことが多い女性の一生をサポートし、皆さまの悩みに少しでもこたえられるような情報を提供できたらと思います。医師そして気象予報士としての視点でも健康についてアドバイスしていきます。

染色体ってなに?

染色体異常について知るには、まず染色体とはどのようなものなのかを理解しておきたいところ。染色体ってそもそもどのようなものなのでしょうか? まずは通常の染色体についての知識をはじめ、染色体異常とはどのようなことか説明します。

通常の染色体とは?
人間には、身体を形づくる細胞の核ひとつひとつに、23対46本の染色体が存在します。染色体とは、両親からの遺伝子情報がたくさんつまったもので、23対のうち1番~22番目までは「常染色体」、23番目は「性染色体」となっています。23番目の性染色体は、性別を決めるものです。

ちなみに、性染色体は、女の子だとXX、男の子だとXYの組合せになります。
染色体異常ってどのようなこと?
この染色体の数や構造が通常と異なっているのが、染色体異常と呼ばれる状態です。染色体異常には、染色体の数が通常よりも多かったり少なかったりする状態のほか、一部が欠けていたり反転しているなどの状態があります。

染色体異常のリスクは誰にでもある
染色体異常の原因については現在のところ不明で、偶然に起こるものとされています。出産する年齢が上がるにつれて染色体異常の発生率も上がる傾向にあるということは以前から指摘されていますが、実際には母親の出産年齢は関係なく染色体異常は誰にでも起こりうるということが分かっています。

染色体異常のパターン

染色体異常とは数や構造が通常と異なることですが、大まかに「構造異常」と「数的異常」の2つに分けられます。これらは具体的にどのような状態のことなのでしょうか。次は、染色体異常のパターンについてご説明します。
構造異常
構造異常とは、染色体の上下が逆さになっていたり、他の染色体にくっついてしまう状態のことです。

ある箇所で切断された染色体の断片が、180度回転して再結合した状態を、逆位といいます。対になった染色体の同じ腕内で生じる場合は、「腕内逆位」、動原体を挟んで生じる場合は「腕間逆位」と言われています。どちらも遺伝子の数自体に増減がないため、これらの染色体異常によって本人に症状が現れることは特にありません。ただし、腕間逆位の場合には、作られる精子や卵子に不均衡が起こる場合があります。

染色体の端が切れ、違う所にくっついてしまった状態を「転座」と言い、染色体の一部分が入れ替わってしまうことを「相互転座」と言います。染色体の位置は入れ替わってしまっていますが、数に増減がないため、染色体異常による症状は現れません。しかし、妊娠した場合に自然流産してしまうことはあるようです。

ちなみに、染色体のうち13、14、15、21、22番目の染色体のみで発生する転座をロバートソン型転座と言います。短腕部分が切り離され、長腕部分同士が統合することによって生じる染色体異常です。
数的異常
数的異常とは、染色体の数が何らかの理由で通常よりも少なかったり多かったりと、数的な異常が見られる状態のこと。

通常23対46本で成り立っている染色体は、それぞれ1対2本でできていることになります。しかし、これが染色体の一部が欠陥していたり1本足りない状態のものがあると、モノソミーと呼ばれる染色体異常であることになります。モノソミーは、欠失部分でまた種類が細分化されます。

モノソミーには、5番目の染色体の一部が欠損することで起こる「5pモノソミー(猫鳴き症候群)」などがあります。5pモノソミーは、特徴的な外見のほかに重度の知的障害や心疾患、低体重、指先の奇形などが見られます。

一方で、染色体の一部または全部が重複して3本もあるものがあるとトリソミーという症状が起きます。トリソミーには、13・18・21トリソミーなどがあります。ちなみに、染色体が4本になるものをテトラソミー、5本になるものをペンタソミーと言います。

その他の染色体異常
通常では23本の2セットで46本となっている染色体が、3セット以上となっていることがあります。これを、倍数性と呼びます。3セットだと染色体が69本、4セットだと染色体が全部で92本あることになります。

そのほかには、性染色体に異常がある「X・Y染色体異常」も存在します。X・Y染色体異常には、「クラインフェルター症候群」「ターナー症候群」「XXX症候群」「XYY症候群」といった疾患があります。
染色体異常があるとどうなるの?

赤ちゃんに染色体異常が見られると、実際にどのような影響があるのでしょうか?次は、染色体異常によって起こりうる影響についてご説明します。

染色体異常=病気ではない
染色体異常は、細胞ひとつひとつに存在する染色体の構造異常ではありますが、それ自体は病気というわけではありません。

染色体異常を持って産まれた場合に、それが原因で長く生きられなかったり、生きられたとしても障害や疾患を引き起こしたりなどの問題を伴うことがあるということです。障害や疾患に対しては対処療法を行う場合がありますが、染色体異常そのものの治療方法は残念ながらありません。

流産や疾患の原因になることも
染色体異常があると、お腹の中で赤ちゃんがきちんと育たずに流産に至ってしまうことがあります。特に、妊娠初期の流産のほとんどは、染色体異常など胎児側に原因があるケースです。

また、染色体異常は、先天性の障害や病気の原因となります。障害や病気の度合いは状態によって様々ですが、異常が見られるものが、小さい番号で大きい染色体であるほど、障害の度合いが重度になる事が多いです。
13・18・21トリソミーって?

染色体異常による疾患の中でも、比較的知られているのが、13・18・21トリソミー。名前の通り、その番号の染色体の数が1本多いことが原因で起こるものですが、これらは具体的にどのような疾患なのでしょうか。次は、13・18・21トリソミーについて詳しくご説明します。

13トリソミー(パトー症候群)
13トリソミーは、13番目の染色体が1本多いことによって起こる染色体異常で、パトー症候群と呼ばれています。成長障害や心疾患、口唇口蓋裂、小頭症などの症状が見られます。

13トリソミーになる確率は約1万分の1。また、13トリソミーで産まれてきた赤ちゃんの約80%が生後1ヶ月以内に死亡しており、1年以上生きられるのは10%未満だと言われています。
18トリソミー(エドワーズ症候群)
18トリソミーは、18番目の染色体が1本多いことによって起こる染色体異常で、エドワーズ症候群と呼ばれています。成長障害や心疾患、臓器の異常、手足の変形などが主な症状として見られます。



18トリソミーになる確率は、約6000分の1ほど。性別で見ると、3対1の割合で女性の方が多いと言われているようです。また、18トリソミーで産まれてきた赤ちゃんの50%以上は、生後1週間以内で亡くなっており、1歳まで生存できる確率は、10%未満とされています。
21トリソミー(ダウン症候群)
21トリソミーとは、21番目の染色体が3本1対となっていることによる染色体異常で、約800分の1の確率で産まれると言われています。ただし、21トリソミーで産まれる確率は、母親の年齢によって異なります。例えば、20歳未満の場合には約2000分の1の確率であるのに対し、40歳以上だと約40分の1に上がるとされています。

出生時に判明する染色体異常の中では最も多いとされており、一般的にはダウン症候群として知られています。ちなみに、「ダウン症候群」という名前は、イギリスの眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン氏が最初に論文で発表したことが由来となっています。

■21トリソミー

21トリソミーは、さらに染色体の構造の違いにより、標準型、転座型、モザイク型が存在します。

■標準型

標準型とは21番目の染色体が3本になってしまっている状態の、名前の通り標準のトリソミー型。21トリソミーの9割がこのケースとされています。特に遺伝性の関連は薄く偶然起こるものとされており、両親の染色体は正常であることがほとんどです。

■転座型

転座型とは、21番目の染色体の一部分が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)に転座している状態で、21トリソミーの5%に起こるケースです。半数が、両親のどちらかが転座染色体を持っているとされていますが、もう半数は標準型と同じく偶然起こるとされています。

■モザイク型

モザイク型は、正常な核(21番目の染色体が2本)を持つ細胞と、染色体異常の21トリソミーの核を持つ細胞が混在しているケースで、21トリソミーの1%に起こります。標準型と比較すると染色体異常による症状は軽度で、通常は両親の染色体は正常です。

21トリソミーの特徴としては、目じりが上がっている、瞼が厚くくっきり二重である、鼻が低い、耳位置が低く丸まっている、首が太く短く後頭部が平たい、皮膚が柔らかい、舌が大きい、などといった外見的なものが見られます。また、知能や運動の発達に遅れが見られます。合併症として知的障害や発達障害が出てくる場合もあるほか、感染症への抵抗力が弱いことから風邪や中耳炎、気管支炎などを発症しやすい傾向があります。

しかし、医療や教育、療育といった面が進歩している現代では、学校の取り組みにより普通学級へ通っている子どももいたりと、21トリソミーというハンデを持ちながらも社会に適応できるようになっているようです。
まとめ
染色体異常の原因については、今のところはっきりしたことが分かっていません。そのため、未然に防ぐことは困難です。出産前の段階で染色体異常の有無を知るためには出生前診断を行うこともできますが、赤ちゃんにもしも染色体異常があった場合にどのような選択をするかによって、診断を受けない方が良い場合も。そのあたりは、医師やパートナーとよく話し合っておきたいところです。

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