二分脊椎とは?どんな原因・症状なの?葉酸で予防できる?遺伝との関連は?

二分脊椎とは?どんな原因・症状なの?葉酸で予防できる?遺伝との関連は?

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二分脊椎ってなに?

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出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=28144085380

二分脊椎(にぶんせきつい)とは、脊髄の形成に異常が生じる先天性の奇形のことです。脊髄は背骨の中にある、神経系にとって重要な役割を持つ器官です。二分脊椎では、背骨の中にあるべき脊髄が骨の外にあるために、さまざまな症状・障害が引き起こされます。脊髄破裂と称されることもあるようです。

現在日本で二分脊椎の赤ちゃんは、年間500名から600名が出生しているとみられています。また、日本産婦人科医会外表奇形調査によると二分脊椎の平均発生率は近年上昇傾向にあり、2008-12年の分娩1万件に対して5.7件となっています。

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http://www.nanbyou.or.jp/entry/4634

出典:脊髄髄膜瘤(指定難病118)|難病情報センター

二分脊椎はなぜおこるの?遺伝との関連は?

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二分脊椎は、妊娠初期に胎児の「神経管」と呼ばれる中枢神経のもとになる部分に異常が発生することによって起こります。異常が発生する部分によって二分脊椎無脳症などの神経管閉鎖障害が引き起こされるのです。

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異常の原因は、妊娠した女性の葉酸の摂取量不足、遺伝や環境、糖尿病や肥満、抗てんかん薬の利用、ビタミンAの過剰摂取など、さまざまな要素があるとされています。

遺伝の面では、患者の10~20%で遺伝することがわかっており、3等親以内に二分脊椎の人がいる女性はリスクが高い可能性があると言われています。また、過去に二分脊椎の赤ちゃんを妊娠した女性は、次の妊娠で二分脊椎の赤ちゃんを妊娠する可能性が一般の女性に比べて3~5倍高くなることがわかっています。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4633

出典:脊髄髄膜瘤(指定難病118)|難病情報センター

http://yousan-labo.jp/baby/

出典:二分脊椎とは|葉酸普及研究会

ただし、遺伝がすべてではありません。二分脊椎は栄養因子、遺伝因子、環境因子などが複雑に関与して発生します。

さまざまな原因がある中で、最大のリスク因子は葉酸の摂取不足であると言われています。この葉酸については、後の章で詳しく解説します。遺伝や抗てんかん薬の服用などの、二分脊椎を発生しやすいリスクがある場合でも、医師が高容量の葉酸を処方し、二分脊椎のリスクを減らすことも行われます。

http://yousan-labo.jp/woman/

参考:日本人固有の原因と予防対策|葉酸普及研究会

二分脊椎には2つのタイプがある?「顕在性二分脊椎」と「潜在性二分脊椎」とは

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二分脊椎には、その状態によって2つのタイプに分類されます。1つは脊椎の異常が表面から見えるタイプの 「顕在性二分脊椎」です。

開放性二分脊椎とも呼ばれるこのタイプでは背中に脊髄髄膜瘤脊髄披裂などを生じます。これらは次の章で解説します。顕在性二分脊椎は難病指定の対象になっており、出生直後から手術などの処置が必要になります。

もう1つは脊椎の異常が表面から見えないタイプで「潜在性二分脊椎」と呼ばれます。潜在性二分脊椎は幼児期にはあまり症状が見られませんが、成長期にさまざまな症状が発生します。顕在性二分脊椎と違いこの潜在性二分脊椎は難病指定の対象にはなっていません。

それぞれの二分脊髄の症状、合併症は?

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顕在性二分脊椎で生じる脊髄髄膜瘤(せきずいずいまくりゅう)脊髄披裂は、脊髄が表皮に覆われずに、直接外表に露出している状態のことです。その様子は人によってさまざまですが、背中側の腰から大きなこぶ(脊髄髄膜瘤)のようなようなものが飛び出ていたり、逆に背中に亀裂(脊髄披裂)のような穴があいているように見えたりします。

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http://fetusjapan.jp/method/method-112

出典:脊髄髄膜瘤(MMC)脊髄髄膜瘤の胎児治療は? | 日本胎児治療グループ Japan Fetal Therapy Group

顕在性二分脊椎では90%の確率で水頭症を発症します。水頭症とは、脳脊髄液が頭の内側で過剰に留まり、脳が圧迫されてしまう病気です。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/2216

出典:奇形症候群分野 二分脊椎(平成23年度) | 難病情報センター

水頭症を放置すると、無気力・癲癇(かんしゃく)発作・知能障害などを発症してしまう可能性があるので治療が必要です。通常は生後1ヶ月以内にシャント術と呼ばれる手術が行われます。

http://www.kanariha-hp.kanagawa-rehab.or.jp/main-target-diseases/schistorrhachis

参考:脳神経外科と二分脊椎|神奈川リハビリテーション病院

また、脳の中にある小脳扁桃や延髄という部分が、正常な位置と形でない「キアリ奇形」という異常を起こしていることも多く、呼吸の問題や、飲み込みの障害などを生じることもあります。

また幼児期になると、下肢の運動障害、股関節脱臼、尿意や便意を感じにくいことによる尿・大便失禁などを生じる場合があり、さらに軽度から中程度の知能障害が約半数で発症すると言われています。

潜在性二分脊椎は背中に脊髄髄膜瘤や脊髄披裂を生じませんが、皮膚に多毛、血管腫、母班(色素班)、皮膚表面の小さな穴、たばこによる火傷に見えるような瘢痕(はんこん)、おしりの左右差や臀裂(おしりの割れ目)の歪みなどを生じることがあります。

幼児期はあまり症状が見られませんが、成長期(学童期や思春期)になると排便障害や、下肢の運動・神経障害(脊髄係留症候群)などの症状が出てくることがあります。

これは、正常な神経ができていないことや、脊髄神経が周囲の骨や筋肉とくっついているため、成長によって脊髄神経が引っ張られ障害が起こるためです。

二分脊椎の診断と治療

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顕在性二分脊椎は、妊娠中のエコー検査などでおなかの中にいるうちから発見されることもありますが、生まれてから診断されることもあるようです。出産前に判明していれば、脊髄髄膜瘤が破れないようにするために帝王切開が行われます。

顕在性二分脊椎症の治療は出生後すぐに開始する必要があります。まず、出生後2~3日以内には出髄液感染の予防のために脊髄髄膜瘤を閉鎖するための手術を行います。また、脳脊髄液が脳内に溜まってしまう水頭症に対しては脳室腹腔シャント術という手術を行います。

この手術では頭蓋骨に小さな穴をあけ、専用のチューブで脳と腹腔とつなぎます。これによって脳脊髄液は脳室からチューブを通って腹腔内へ流れ込むようになり、脳に過剰な圧力がかかることを防ぎます。腹腔内に入った脳脊髄液は腹膜から吸収され体の中の循環にもどるようになっています。

https://square.umin.ac.jp/neuroinf/cure/003.html

参考:シャント手術|脳神経外科疾患情報ページ

また、欧米では最新の治療として胎児治療も行われています。

胎児治療とは、母体の安全を確保しつつ、生まれる前の胎児に治療を行い、生後治療よりも効果の高い治療を行う治療手技です。

http://kompas.hosp.keio.ac.jp/contents/000642.html

参考:胎児治療|慶應義塾大学病院|KOMPAS

この方法では、子宮切開によって脊髄髄膜瘤の修復を行います。しかし、子宮を切開することにより早産、前期破水、胎盤早期剥離など、さまざまなリスクが高くなり母体への負担が大きいと言われています。また日本で脊髄髄膜瘤の胎児手術を行っている施設はまだありません。

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http://fetusjapan.jp/method/method-112

出典:脊髄髄膜瘤(MMC)脊髄髄膜瘤の胎児治療は? | 日本胎児治療グループ Japan Fetal Therapy Group

潜在性二分脊椎では、出生後に皮膚の異常をきっかけにCTやMRIなどの検査が行われ、その結果として診断される場合があります。

治療としては、症状の軽減や悪化の防止のために手術が行われます。また、症状が出てからでは、手術をしても症状をなくすことはできないので、症状が出る前に手術を実施することもあります。手術しなくても生命の危険性は少ないと言われていますが、排尿障害から腎臓への障害が出ると生命への危険性も生じてくることもあるので注意しなければいけません。

成長期の急速な成長に伴って神経症状が出やすく、いったん神経症状が現れると手術によって治りにくいので、早期手術が推奨されています。

もし背中や腰に見慣れない皮膚症状を見つけ不安に思った場合は、子どもを診療する脳神経外科医や小児神経科医に診てもらいましょう。

運動障害に対しては車いすや、足に付ける補装具等を利用します。特に歩き始めた子は股関節などの変形が進みやすいと言われています。放置すると歩けなくなることもあるため、ストレッチを行ったり、装具と呼ばれる運動を助ける器具を使用したりします。

また尿や便をもらしてしまったり、自分で排泄ができなかったりする排泄障害についても治療が必要です。自分での排尿が困難な場合に行う導尿は、カテーテルとよばれる専用の管を尿道から膀胱に挿入し、定期的に尿を排出する方法です。

排便に対しては、肛門から指をいれて便を取り除く摘便や、下剤や座薬、浣腸を使用する方法が取られます。また、肛門に挿入して、便が漏れるのを防止する医療用の器具も使用される場合があります。

排泄の状況は一人ひとり異なるため、試行錯誤しながら医師や看護師と一緒になって解決方法を考えることが必要です。

二分脊椎と発達障害の関係・合併はあるの?

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二分脊椎の子どもは、下肢の身体障害などに加えて、認知や心の問題などを抱えていることが多くあります。二分脊椎が引き起こす水頭症などの脳の器質的な障害は、認知・発達的な面への影響も考えられます。

幼少期は二分脊椎によって引き起こされる問題はあまり目立たないかもしれません。しかし、学童期になって学習や集団生活が始まると、数などの概念的な理解や空間認知、手指の器用さ、文脈や場の空気を読む力といったことに苦手な傾向が出ることもあるようです。

http://www.kanariha-hp.kanagawa-rehab.or.jp/main-target-diseases/schistorrhachis

参考:二分脊椎|神奈川リハビリテーション病院

二分脊椎を予防する栄養素「葉酸」

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二分脊椎などの神経管閉鎖障害は先天性奇形のうち唯一、葉酸で予防することができます。

葉酸はビタミンの一種で、細胞の分裂と増殖、組織と臓器の形成に関係します。胎児では臓器などの形成が盛んに行われているため、特に重要な栄養素です。妊娠前から葉酸サプリメントを充分に内服すると、二分脊椎の発生リスクは70~80%低減できると言われています。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/2216

出典:奇形症候群分野 二分脊椎(平成23年度)|難病情報センター

葉酸は、野菜などの植物性食品などによく含まれています。動物性食品であるレバーにも多く含まれていますが、妊娠中のとりすぎで胎児に奇形を発生するという報告があるビタミンAも多く含んでいます。偏食をしない限り、食事からのビタミンAで過剰摂取は起こらないと言われていますので、バランス良い食事を心がけてゆくことが大切です。

https://hfnet.nih.go.jp/usr/kiso/pamphlet/pregnant.pdf

参考:妊娠中の食事とサプリメントについて|独立行政法人 国立健康・栄養研究所 情報センター

二分脊椎などの神経管閉鎖障害リスクを減らすためには「お母さんになるかもしれない人」が、妊娠1ヶ月前から神経管が形成される妊娠3ヶ月までの期間、十分な葉酸をとる必要があります。

https://hfnet.nih.go.jp/usr/kiso/pamphlet/pregnant.pdf

出典:妊娠中の食事とサプリメントについて|独立行政法人 国立健康・栄養研究所 情報センター

妊娠がわかってから、二分脊椎などの予防のために葉酸をとるのではなく、普段から葉酸を摂取することが大切と言われています。

通常の食品の中に含まれる葉酸は、体の中で利用される割合が低く、摂取した量の約50%しか利用できないと見積もられています。これは食材に含まれる葉酸が「ポリグルタミン酸型葉酸」と呼ばれる種類であることが原因です。

https://hfnet.nih.go.jp/usr/kiso/pamphlet/FA2.pdf

出典:お母さんになる前に葉酸を摂ろう!|国立健康・栄養研究所 情報センター

一方、食品に添加されたり、サプリメントに含まれていたりする葉酸は、「プテロイルモノグルタミン酸」と呼ばれる種類です。これは一般の食事に含まれる「ポリグルタミン酸型葉酸」よりも体内での利用率が良いことが知られています。

『日本人の食事摂取基準 2015 年版』では、18歳から49歳女性の葉酸の推奨量は240μg/日、妊婦の葉酸の推奨量はそこから+240μg/日した480μgとなっています。さらに、妊娠を計画している女性、妊娠の可能性がある女性は強化食品やサプリメントから付加的に400μg/日のプテロイルモノグルタミ酸の摂取が望まれるとされています。

http://amzn.asia/3XZMCRq

出典:菱田明・佐々木敏/監修『日本人の食事摂取基準 2015年版 』P243(第一出版株式会社,2015)

しかし、とればとるほど良いというものではありません。習慣的な摂取量が1000μgは超えないようにとされていますので、摂取量に注意する必要があります。あくまで普段の食事にプラスして、サプリメントや葉酸が付加された食品を利用することが大切です。

葉酸は、納豆(120μg/100g)、枝豆(さやつきゆで・260μg/100g)、ブロッコリー(ゆで・120μg/100g)、アスパラガス(ゆで・180μg/100g)、焼のり(57μg/1枚3g)などに多く含まれています。

http://amzn.asia/el3vqP9

出典:香川芳子/監修『7訂 食品成分表 2016』(女子栄養大学出版部,2016) より算出

https://hfnet.nih.go.jp/usr/kiso/pamphlet/pregnant.pdf

出典:妊娠中の食事とサプリメントについて|独立行政法人 国立健康・栄養研究所 情報センター

受けられる支援とライフマップ

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出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=11044033571

二分脊椎は完治する病気ではないので、生涯にわたるケアが必要になります。そのためには、主治医とよく相談したり、患者団体が行っているWeb相談室や電話相談を活用したりして積極的に情報を集めていくことが大切です。

http://sba.jpn.com/spinabifida

参考:日本二分脊椎症協会

保育園や小学校選びなどでは、園や学校の理解が必要となります。実際に足を運び見学しに行ってみることも重要です。小学校選びは特別支援学校のみならず、公立小学校、私立学校、などの選択肢があるので、障害の程度、本人の意思、学校の設備、周囲のサポートなどさまざまな要素を加味して選択を行っていく必要があります。

家族だけでなく行政と相談してみるとまた新たな道が見つかるかもしれません。行政は福祉窓口に相談すれば、対応部署を紹介してくれます。

また、二分脊椎の多くは身体障害者として認定されるので、身体障害者手帳の習得やさまざまな福祉サービスの対象となることができます。医療費助成や、障害者就労支援など多角的なサポートを受けることができるので、活用していきましょう。

http://sba.jpn.com/publications/lifemap

参考:二分脊椎症ライフマップ|日本二分脊椎症協会

まとめ

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二分脊椎は、運動障害や排泄障害など見える障害だけではなく、認知・発達面への影響などの見えにくい障害にも目を向けていくことが大切です。行政から受けられるサポートや、患者団体などとのつながりなどを活用して、生活の質を上げていくことができます。

また、二分脊椎は予防することができる疾病です。これから妊娠出産を考えている方は葉酸をしっかりりとるとともにバランス良い食生活を心がけましょう。

http://amzn.asia/8eTzbvN

参考:蒲原史直/著『見えない障害 二分脊椎』(明石書店,2005)

http://sba.jpn.com/spinabifida

参考:二分脊椎症とは | 日本二分脊椎症協会

http://www.jsps.gr.jp/general/disease/sp/g0w1wo

参考:二分脊椎|日本小児外科学会

http://www.nanbyou.or.jp/entry/2216

参考:奇形症候群分野 二分脊椎(平成23年度)|難病情報センター

http://www.shouman.jp/details/11_1_2.html

参考:脊髄髄膜瘤 概要|小児慢性特定疾病情報センター

http://jpn-spn.umin.jp/disease/ds04.html

参考:キアリ奇形|日本小児神経外科学会

http://child-neuro-jp.org/visitor/qa2/a49.html

参考:潜在性二分脊椎症Q&A|日本小児神経学会

https://www.city.matsudo.chiba.jp/hospital/kakkyokusinryouka/shikkanbetsu/syoni/syoninoshinkei/kikeisikkann.html

参考:奇形性疾患|松戸私立病院

http://www.onitaiji.com/spine/disease/dis25.html

参考:脊髄係留症候群、潜在性二分脊椎症、脊髄脂肪腫 - 岡山大学病院 整形外科 脊椎・脊髄グループ

http://neurosurgery.med.u-tokai.ac.jp/edemiru/suitou/

参考:水頭症 水頭症とは? | 絵で見る脳と神経の病気 | 東海大学病院脳神経外科

http://www.murakamiseikei.com/nibunsekitsuisho2.html

参考:二分脊椎症の解説|医療法人 村上整形外科

https://www.juntendo.ac.jp/graduate/laboratory/labo/shonigeka/jsbss/about/data/file04.pdf

参考:二分脊椎について(小児外科領域)|日本二分脊椎研究会-The Japanese Spina Bifida Study Society-

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